La
maladie de Creutzfeldt-Jakob
Introduction
La maladie d'Alzheimer est la plus répandue d'un groupe
important de maladies neurodégénératives appelées «
démences ». Il s'agit d'une maladie cérébrale irréversible,
caractérisée par une détérioration des facultés cognitives et
de la mémoire, causée par la dégénérescence progressive des
cellules du cerveau. La maladie d'Alzheimer affecte aussi
le comportement, l'humeur, les émotions et la capacité
d'accomplir les activités normales de la vie quotidienne.
À ce jour, la maladie d'Alzheimer est incurable, mais des
traitements et l'adoption de certains modes de vie peuvent
en ralentir la progression. On s'attend toutefois à ce que de
nouveaux traitements capables de stopper sa progression
voient le jour d'ici cinq ans. Par ailleurs, la poursuite de
nouvelles avenues de recherche devrait permettre un jour de
restaurer en partie la mémoire et les fonctions perdues.
L'évolution de la maladie d'Alzheimer se caractérise
généralement par trois stades (léger, modéré et avancé) avant
d'atteindre le stade de fin de vie. Toutefois, il est souvent
difficile de reconnaître la transition d'un stade à l'autre :
la maladie progresse lentement et les symptômes peuvent
s'étendre sur plus d'un stade. De plus, l'ordre dans
lequel ils se manifestent et leur durée varient selon les
personnes.
La durée de la maladie après le diagnostic initial est
généralement de sept à dix ans. Cependant, cette durée sera
plus courte si le diagnostic est posé plus tard dans
l'évolution de la maladie, ce qui peut être le cas lorsque la
personne atteinte ne consulte pas rapidement. Par ailleurs,
la survie après le diagnostic se prolonge à mesure que les
méthodes diagnostiques s'améliorent et que les personnes
sont plus disposées à se faire évaluer.
Les « affections connexes » ressemblent à la maladie
d'Alzheimer en ce qu'elles impliquent elles aussi une lente
dégénérescence des cellules du cerveau qui, pour l'instant,
est irréversible. Il s'agit notamment de la démence vasculaire
(au deuxième rang des démences les plus répandues après la
maladie d'Alzheimer), de la démence frontotemporale, de la
maladie de Creutzfeldt-Jacob, de la démence à corps de Lewy,
de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Huntington.
Il arrive parfois qu'une personne présente des symptômes
tels que des pertes soudaines de mémoire ou des
changements de comportement, ou encore qu'elle éprouve
de la difficulté à parler ou à se mouvoir. Ces symptômes
pourraient être causés par une maladie dégénérative autre
que la maladie d'Alzheimer, par exemple la démence
frontotemporale. Il est recommandé que toute personne qui
présente un ou plusieurs des symptômes décrits ci-dessus
subisse un examen médical complet.
Peu importe qu'il s'agisse de la maladie d'Alzheimer ou d'une affection connexe, on peut obtenir de l'information et du soutien auprès de la Société Alzheimer.
Qu'est-ce
que la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une forme de
démence rare et fatale dont l'évolution rapide est causée par
des protéines infectieuses appelées prions. Les prions sont des
protéines qui se retrouvent naturellement dans le cerveau et
qui, normalement, sont inoffensives. Toutefois, lorsqu'ils sont
déformés, les prions peuvent avoir des effets dévastateurs,
attaquant le cerveau, détruisant les cellules et causant des
brèches dans les tissus.
Les maladies à prions affectent aussi bien les humains que
les animaux. Elles ont d'abord attiré l'attention du public au
milieu des années 1980 lors de l'épidémie d'encéphalopathie
spongiforme bovine (ESB), une maladie à prions bovine.
La maladie à prions humaine la plus connue est la maladie
de Creutzfeldt-Jakob qui touche annuellement une ou deux
personnes sur un million dans le monde. Au Canada, 35
nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.1
Il existe deux types de MCJ : la MCJ classique et la variante
de la MCJ (vMCJ). On dénombre par ailleurs trois sortes de
MCJ classique :
1) La forme sporadique : cette forme de MCJ représente
90 % des cas au Canada. Elle affecte les personnes de 45 à 75 ans. Sa cause est inconnue et la maladie se déclare
sans aucun signe précurseur. La plupart des personnes
atteintes meurent en moins d'un an.
2) La forme familiale ou génétique : cette forme de
MCJ survient chez les familles qui présentent un gène
anormal. Elle représente 7 % des cas. Le dépistage
génétique se fait par test sanguin ou par l'examen
post-mortem des tissus cérébraux. Les personnes qui
possèdent ce gène anormal ont un risque de 50 % de le
transmettre à chacun de leurs enfants. Le syndrome de
Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) et l'insomnie
fatale familiale (IFF) sont des formes très rares de la MCJ
génétique.
3) La forme iatrogène : quelques personnes dans le monde
contractent la MCJ par transmission accidentelle lors
d'un acte médical comme l'administration d'hormones
de croissance humaine, les greffes de dure-mère
humaines ou de cornée ou l'utilisation d'instruments
contaminés lors de neurochirurgies. Cette forme de MCJ
représente moins de 1 % des cas.
La variante de la MCJ affecte les personnes plus jeunes dont
l'âge moyen est de 28 ans. Cette forme de MCJ est reliée à
la consommation de boeuf infecté par l'encéphalopathie
spongiforme bovine (ESB) ou, comme on l'appelle
communément, « la maladie de la vache folle ». On a aussi
rapporté récemment au Royaume-Uni la transmission de la
variante de la MCJ par transfusion de sang d'une personne
ayant la variante de la MCJ.2
Comment la maladie de Creutzfeldt-Jakob affecte-t-elle
la personne atteinte ?
La MCJ classique ressemble beaucoup à plusieurs autres
démences. Elle survient brusquement et provoque un
déclin rapide des capacités cognitives dès l'apparition des
symptômes.
La personne atteinte peut présenter :
- des sautes d'humeur ;
- des troubles de la mémoire ;
- un manque d'intérêt et un comportement différent du comportement normal ;
- une démence qui évolue rapidement, avec perte de la mémoire et des fonctions cognitives ;
- des problèmes d'équilibre dans la démarche ;
- des gestes maladroits ;
- des problèmes de vision, y compris la cécité ;
- des raideurs des membres ;
- des contractions musculaires ;
- des problèmes d'élocution ;
- des problèmes de déglutition.
Malaises
Un examen neurologique des personnes aux stades avancés
de la MCJ indiquent une perte de conscience de leur
condition à mesure que la maladie progresse. Au stade
précoce, cependant, les personnes atteintes peuvent être en proie à la peur, ce qui peut être très perturbant et probablement
associé à des hallucinations visuelles. Il se peut aussi qu'elles éprouvent des malaises. Certains des symptômes de la
maladie, tels que la myoclonie, (contraction soudaine des
membres) sont pénibles à voir pour les aidants. Il existe des
médicaments et des méthodes de soins qui peuvent soulager
ces symptômes et procurer du confort aux personnes
atteintes. Pour plus de renseignements sur le soin des personnes atteintes de MJC, visitez le site Web de la CJD Foundation (en anglais seulement).
Coma et décès
La plupart des personnes atteintes décèdent généralement
moins de 12 mois après l'apparition des signes et symptômes
de la maladie, bien que certaines puissent vivre jusqu'à
deux ans. La plupart des personnes atteintes tombent dans
le coma avant de décéder. Le décès résulte généralement
de complications telles que l'insuffisance cardiaque,
l'insuffisance respiratoire ou la pneumonie.
La variante de la MCJ affecte les personnes plus jeunes,
dont l'âge moyen est de 28 ans. Parmi ses symptômes,
mentionnons notamment :
- la dépression, le replis sur soi et les changements de
comportement ;
- de la douleur et une sensation anormale au visage et dans les
membres ;
- des difficultés à marcher ;
- une démence progressive ;
- l'incapacité de bouger ou de parler.
Les personnes atteintes de la variante de la MCJ survivent
généralement plus longtemps, de 12 à 14 mois environ, après
l'apparition des premiers signes et symptômes de la maladie.
Comment évalue-t-on la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est très difficile à
diagnostiquer, particulièrement aux premiers stades. Il
n'existe pas de tests capables de diagnostiquer cette maladie
chez une personne en vie. La seule façon de confirmer
définitivement la MCJ est d'effectuer une biopsie du cerveau
ou un examen du tissu cérébral, après le décès, lors d'une
autopsie. Toutefois, les médecins procèdent souvent à une
analyse détaillée des antécédents médicaux et à une batterie
de tests pour tenter de diagnostiquer cette maladie. Les
démarches suivantes peuvent être entreprises :
- Un dossier médical détaillé qui permettra au médecin
de savoir quand les signes et symptômes de la maladie
ont débuté, la durée de la MCJ étant courte.
- La tomodensitométrie produit une photographie
du cerveau et peut également être utilisée pour
diagnostiquer d'autres maladies.
- L'IRM (imagerie par résonnance magnétique) fournit
aussi une photographie du cerveau. Elle aide à distinguer
la MCJ sporadique de la variante de la MCJ. Elle peut
aussi être utilisée pour déceler d'autres maladies.
- La ponction lombaire permet de recueillir le liquide
céphalo-rachidien et de l'examiner pour exclure les
autres infections cérébrales possibles. L'un de ces tests est
appelé test de recherche de la protéine 14-3-3. Si ce test
s'avère positif, cela signifie qu'il y a eu décès de quelques
cellules cérébrales, mais cela n'est pas nécessairement dû
à la MCJ.
- L'EEG (électroencéphalogramme) mesure l'activité
électrique du cerveau. Parfois, un motif particulier
qui apparaît à l'EEG et permet de diagnostiquer la MCJ.
- Un test sanguin est parfois utilisé pour éliminer
d'autres maladies et pour établir la possibilité de la
forme génétique de la MCJ. Pour obtenir la liste des
conseillers en génétique au Canada, visitez le site Web de l'Association canadienne des conseillers en génétique (en anglais seulement).
- L'autopsie cérébrale est la seule façon de confirmer la
MCJ grâce à l'examen du tissu cérébral au microscope
après le décès. Les autopsies cérébrales ne sont effectuées
que dans certains grands hôpitaux du Canada. Le
système de surveillance de la MCJ (voir informations à la
fin de ce feuillet) peut aider à coordonner une autopsie
cérébrale dans le cas où on soupçonne la MCJ, et sous
réserve du consentement du plus proche parent.
Quels sont les facteurs de risque pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?
Le risque réel de contracter l'une ou l'autre forme de la MCJ
demeure inconnu. À ce jour, il n'existe aucune prévention
possible de la forme sporadique ou familiale de cette maladie.
Toutefois, certains facteurs sont susceptibles d'augmenter le
risque d'une personne :
Injection d'hormone de croissance humaine : Les
personnes ayant eu recours à des hormones de croissance
humaine avant 1985 courent un risque plus élevé. Depuis
1985, les hormones de croissance humaine sont fabriquées
synthétiquement et ne constituent plus une source de transmission
de la maladie.
Antécédents familiaux de la MCJ : Quelques personnes
sont porteuses d'une mutation génétique qui augmente leur
risque de développer la maladie. Un test sanguin ou l'examen
post mortem des tissus cérébraux peuvent être effectués pour
déterminer la présence de cette mutation.
Instruments chirurgicaux contaminés : Quelques
personnes ont été infectées par l'utilisation d'instruments
contaminés pendant une opération du cerveau. De nos jours,
les instruments utilisés pour opérer sur le cerveau d'une
personne susceptible d'avoir la MCJ sont détruits.
Précautions contre la MCJ : Il est nécessaire de prendre
certaines précautions pour éviter les infections pendant les
interventions médicales touchant des tissus particuliers. Lors
de l'embaumement des restes d'une personne possiblement
morte d'une maladie à prions, l'Organisation mondiale
de la Santé et l'Agence de la santé publique du Canada
recommandent que les employés des pompes funèbres
appliquent les précautions propres à la MCJ.
La MCJ ne peut se transmettre en touchant, en nourrissant
ou en prenant soin d'une personne atteinte de la MCJà domicile. La MCJ n'est pas une maladie contagieuse
transmissible par contact social ou sexuel ni par voies
aériennes. Mais comme d'autres infections peuvent se
transmettre de cette façon, il est recommandé de prendre les
précautions suivantes :
- se laver les mains avant de manger ou de boire ;
- se protéger les mains et la figure contre l'exposition au sang ou autres liquides organiques d'une personne atteinte ;
- couvrir les coupures ou blessures avec des pansements hydrofuges.
Transfusions sanguines : la Société canadienne du sang et Héma-Québec filtrent les donneurs et excluent ceux qui ont la MCJ.
Pour la variante de la MCJ seulement : la consommation
de boeuf provenant de pays présentant une incidence
relativement élevée d'encéphalopathie spongiforme bovine
(ESB) peut augmenter le risque. Pour aider à réduire le
risque de contracter la MCJ à partir de boeuf infecté, prenez
les précautions suivantes : usez de prudence en consommant
du boeuf dans les pays dont les mesures de protection sont
moins rigoureuses, évitez de consommer les parties des
bovins qui présentent le plus grand risque telles que les yeux,
le cerveau, la moelle épinière et les intestins.
Existe-t-il un traitement
?
À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour la
maladie de Creutzfeldt-Jakob et aucun moyen efficace
d'en ralentir la progression. Il est important de soulager
la douleur, les malaises et les autres symptômes comme les mouvements saccadés, la démarche chancelante, les
contractions musculaires et la perte d'équilibre. Les soins
infirmiers de soutien visent à assurer à la personne un
confort maximal.
Pour en savoir plus :
Contactez la Société Alzheimer de votre région.
Autres sources d'information :
- Équipe d'étude canadienne du système de surveillance de la
maladie de Creutzfeldt-Jakob. Le système de surveillance
de l'Agence de la santé publique du Canada assure
une surveillance active de la MCJ au Canada. Son but
principal est d'étudier les maladies à prions humaines
au Canada et de protéger la santé publique en réduisant
le risque de transmission des prions. Le système de
surveillance de la MCJ assure un service continu pour les
autopsies cérébrales de personnes chez qui on soupçonne
la MCJ. On trouvera plus d'information sur le système
de surveillance de la MCJ sur le site Web de l'Agence de
la santé publique du Canada au www.phac-aspc.gc.ca//hcai-iamss/cjd-mcj/cjdss-ssmcj/1206-fra.php, ou encore en composant sans frais le 1-888-489-2999.
- Agence canadienne d'inspection des aliments, Feuillet d'information sur l'ESB ou site Web.
- Prionet Canada (en anglais seulement).
- La CJD Foundation (États-Unis). Sans frais le 1-800-659-1991.
- Le CJD Support Network (Royaume-Uni).
- Le CJD Support Network (Australie).
- Le European Collaborative Study Group of CJD (EuroCJD) (en anglais seulement).
- L'Université de Californie à San Francisco (en anglais seulement).
- SantéOntario (Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario).
- Association canadienne des conseillers en génétique (en anglais seulement).
- Organisation mondiale de la santé (OMS) : WHO infection control guidelines for transmissible spongiform encephalopathies. Rapport (en anglais) de consultation de l'OMS, Genève, Suisse, 23-26 mars 1999. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2000.
Notes
en bas de page :
- Agence de la santé publique du Canada (2007). La MCJ et les maladies humaines à prion.
- Brown, P. (2007). Creutzfeldt-Jakob disease: reflections on the risk of blood product therapy. Haemophilia, 13, 5. p. 33-40.
[Ce feuillet a été préparé à titre strictement informatif. Il ne constitue en aucun cas un conseil, une approbation ou une recommandation de la Société Alzheimer à l'égard d'aucun produit, service ou entreprise, ni une déclaration ou description de caractéristiques à leur sujet. Ce feuillet ne vise aucunement à remplacer le diagnostic clinique posé par un professionnel de la santé.]
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