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Les
tests génétiques
Contexte
Les
tests génétiques et la maladie d'Alzheimer
La
génétique est l'étude de la façon
dont une caractéristique particulière,
comme une maladie, est transmise d'une génération à l'autre.
Le rôle de la génétique dans la maladie
d'Alzheimer continue à faire l'objet de nombreuses
recherches par les scientifiques et est une question
qui préoccupe beaucoup les personnes atteintes
de la maladie d'Alzheimer et leur famille.
La
maladie d'Alzheimer se présente sous deux types
: la forme familiale autosomique dominante (FAD) et la
forme sporadique de la maladie d'Alzheimer.
- Forme
familiale autosomique dominante de la maladie d'Alzheimer
(FAD)
Cette
forme de la maladie d'Alzheimer est rare et représente
approximativement 10 % de tous les cas d'Alzheimer.
Nous savons que cette forme de la maladie est héréditaire
et que la maladie se déclare si le gène
de la maladie est présent. Dans certaines
familles, la FAD est transmise directement d'une
génération à l'autre par l'intermédiaire
d'un gène à caractère dominant.
Cela signifie que si un parent a le gène de
la maladie, chaque enfant a 50 % de chance d'hériter
du gène malade et de développer la
maladie d'Alzheimer à l'âge adulte.
Cette forme de la maladie d'Alzheimer est généralement
associée à son apparition précoce,
avant l'âge de 65 ans.
- Forme
sporadique de la maladie d'Alzheimer
C'est
la forme la plus courante de la maladie d'Alzheimer
et elle représente 90 à 95 % de tous
les cas. La maladie se déclare habituellement
après l'âge de 65 ans. De nombreuses études
indiquent que les personnes dont un parent (père,
mère, frère ou soeur) est atteint de
la maladie d'Alzheimer courent un risque plus grand
de développer la maladie que ceux qui n'ont
aucun antécédent familial. Cependant,
le rôle de l'hérédité dans
la forme sporadique de la maladie d'Alzheimer n'est
pas clair et continue à faire l'objet de nombreuses
recherches.
Tests
génétiques
Il
existe deux tests génétiques possibles
pour dépister la maladie, mais chacun a ses limites.
- Test
génétique prédictif
Un
test génétique qui peut indiquer si
les chances d'une personne non atteinte de développer
une certaine maladie sont très élevées
(près de 100 %) ou très faibles (près
de 0 %).
Pour
la maladie d'Alzheimer, le test génétique
prédictif peut être utilisé seulement
chez les familles qui présentent une hérédité très
spécifique associée à la FAD.
Pour la vaste majorité des familles qui ont
la maladie d'Alzheimer, les tests prédictifs
ne sont pas possibles.
- Évaluation
des risques génétiques
C'est
l'identification du ou des facteurs de risque génétiques
qui pourraient peut-être augmenter les chances
d'une personne non atteinte de développer
une maladie. La présence ou l'absence de facteurs
de risque génétiques ne prédit
pas de façon positive qui aura la maladie
et qui sera épargné. Par conséquent,
une évaluation des risques génétiques
ne peut pas servir à déterminer si
une personne développera la maladie.
Pour
la maladie d'Alzheimer, un facteur de risque génétique
connu est la présence du gène apolipoprotéine
E4 (APOE4) dans le génotype d'une personne
(ou la constitution génétique). La
présence de l'APOE4 est associée à un
risque accru de maladie d'Alzheimer. Cependant, le
gène comme tel ne peut être utilisé pour
prédire qu'une personne développera
la maladie d'Alzheimer.
La
signification et la précision du test APOE
sont l'objet d'études approfondies. Des groupes
consultatifs dans le monde entier ont déclaré que
la connaissance du génotype APOE ne peut pas être
utilisée pour prédire qu'une personne
développera la maladie d'Alzheimer.
Les
questions
Pour
les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer et
leur famille :
Décision
de subir ou non le test : Le
test génétique prédictif pour
la maladie d'Alzheimer n'est offert qu'aux personnes
de familles qui ont des antécédents de
la FAD. La décision de subir un test génétique
ou non est difficile à prendre pour bon nombre
de gens. Les résultats les aideront-ils à prendre
des décisions en ce qui a trait à leurs
relations interpersonnelles, à avoir ou non
des enfants, à faire des choix face à leur
style de vie ou à leur situation financière
? Les gens veulent-ils connaître leur risque
de développer une maladie pour laquelle il n'existe
que des traitements pour les symptômes, mais
aucun traitement curatif ? Quel effet cette information
aura-t-elle sur la personne ou les autres membres de
sa famille ? Par exemple, les résultats des
tests nuiront-ils à leur accès à un
programme d'assurances et d'avantages sociaux à leur
emploi ?
Le
droit de savoir par rapport au droit de ne pas savoir
: Au sein d'une même famille, une personne
voudra peut-être savoir si elle est porteuse
du gène ou connaître ses risques de développer
la maladie d'Alzheimer, tandis qu'un autre membre de
la famille ne le voudra pas. Cependant, les tests génétiques
auxquels une personne est soumise peuvent également
fournir des renseignements concernant les membres de
sa famille. Devrait-on obtenir le consentement éclairé de
tous les membres de la famille avant d'administrer
tout type de test génétique ?
Droit à la
protection des renseignements personnels et à la
confidentialité : À qui devrait-on
divulguer les résultats des tests génétiques
? Est-ce que les membres de la famille, les compagnies
d'assurances ou les employeurs devraient avoir accès à cette
information ? Cette information devrait-elle rester
confidentielle ? Est-ce que les gens devraient avoir
le droit d'empêcher des tiers d'avoir accès
aux résultats ?
Exploitation
potentielle du désir d'une personne de savoir
: Certaines personnes sont prêtes à acheter
tout test qui promet de prédire l'avenir, que
le test soit valable ou non, et, qu'il soit effectué dans
le respect de composantes essentielles comme le consentement,
la consultation et la confidentialité. Comment
doit-on se positionner face au risque d'exploitation
des personnes inquiètes de développer
la maladie d'Alzheimer ?
Qu'est-ce
que cela signifie pour les familles qui sont inquiètes
de la transmission héréditaire de la maladie
d'Alzheimer ?
- Test
prédictif
Pour
ce qui est du petit groupe de familles où on
a décelé le changement génétique
(chromosome 21, 14 ou 1) qui cause la FAD, les membres
de ces familles peuvent demander de subir des tests
prédictifs dans des cliniques de génétique
au Canada. Lors des tests prédictifs, on doit
obtenir le consentement de la personne, lui offrir
des services de consultation et lui assurer la confidentialité.
Consentement
: La personne qui subit le test ou l'évaluation
doit être informée du genre de test
auquel elle est soumise et des résultats
potentiels, et elle doit consentir au test ou à l'évaluation.
Consultation
: On sait que les résultats des tests
peuvent avoir des répercussions psychologiques,
juridiques et éthiques importantes sur les
personnes et les familles. La consultation auprès
de professionnels compétents doit faire
partie intégrale du protocole du test.
Confidentialité : On
doit garantir aux personnes que tous les résultats
des tests demeureront confidentiels.
-
Évaluation
des risques génétiques
Actuellement,
compte tenu des recommandations de plusieurs comités
internationaux, les tests génétiques
pour la maladie d'Alzheimer basés sur le génotype
APOE ne sont pas offerts dans les cliniques du Canada.
En
conclusion...
Le
domaine de la génétique est en croissance.
Chaque jour, des scientifiques en apprennent davantage
sur notre composition génétique. Avec chaque
découverte, le défi est le même :
prendre en considération les conséquences
des découvertes sur les individus, leur famille
et la société en général.
Pour
la grande majorité des gens inquiets de développer
la maladie d'Alzheimer, il n'existe pas pour le moment
de test qui peut déterminer si une personne non
atteinte développera la maladie d'Alzheimer.
Pour
le petit nombre de personnes pour qui les tests prédictifs
sont possibles, la décision de savoir ou de ne
pas savoir leur appartient. Cependant, le test ne devrait être
effectué que dans des conditions où la
personne donne son consentement éclairé,
a accès à des services de consultation
et est assurée de la confidentialité.
Les
personnes concernées devraient communiquer avec
la Société Alzheimer ou
la clinique de génétique de leur région
pour obtenir de plus amples informations.
Documentation
:
De
la Société Alzheimer du Canada :
- La
maladie d'Alzheimer et l'hérédité
- La
maladie d'Alzheimer et les facteurs de risque
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