La maladie

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La maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une forme de trouble cognitif rare et mortelle. Elle est causée par une protéine, appelée prion, qui se trouve dans le cerveau. Dans sa forme naturelle, ce type de protéine est sans danger. Mais, dans sa forme anormale, elle est toxique pour les cellules cérébrales.

Il existe trois catégories principales de MCJ :

1. La forme sporadique. Environ 90% de tous les cas de MCJ appartiennent à cette catégorie. La MCJ sporadique frappe les personnes âgées, sans signe avant-coureur ou raison évidente. La protéine prion commence à se former dans une ou plusieurs cellules cérébrales et se transmet ensuite dans le reste du cerveau.

2. Les maladies génétiques à prion. Environ 10% des autres cas de MCJ découlent d'une mutation génétique qui peut accroître le risque de développer la maladie. Ce type de MCJ affecte également en grande partie les personnes âgées.

3. La forme transmise. Dans certains cas rares, la maladie peut être transmise accidentellement au cours d'une procédure médicale impliquant des tissus humains (« iatrogénique ») ou à la suite d'une exposition à des bovins (« variante de la MSB » ou ESB, mieux connue sous le nom de maladie de la vache folle).

Symptômes

Plusieurs années peuvent s'écouler entre l'exposition d'une personne à la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la formation des premiers prions anormaux. Une fois que les symptômes se manifestent, la maladie progresse rapidement.

La MCJ affecte chaque personne de manière différente. Cependant, chacune perdra tôt ou tard ses capacités de se déplacer et de parler, et nécessitera des soins à temps plein. Il est très rare qu'une personne atteinte de la MCJ vive plus d'un an.

Symptômes caractéristiques :

• perte de la mémoire et des capacités de réflexion (maladie cognitive)
• instabilité à la marche ou en position debout, maladresse évidente
• mouvements brusques et saccadés
• dépression, irritabilité, anxiété, changements de comportement
• troubles de la vision (y compris la cécité)
• perte de la capacité à s'exprimer ou à comprendre avec des mots
• raideur des bras ou des jambes
• difficulté à avaler
• insomnie (dans l'insomnie fatale familiale)
• douleur persistante (dans la variante de la MCJ)

Plus de 50 variantes de la MCJ ont été recensées et toutes ces mutations peuvent causer des symptômes très différents, comme cela est parfois le cas au sein d'une famille porteuse d'une même mutation.

Diagnostic

La MCJ est très difficile à diagnostiquer, particulièrement au début de la maladie. Cependant, les examens suivants peuvent aider à la déceler :

Un dossier médical détaillé informera le médecin sur le moment de l'apparition des signes et symptômes de la maladie, parce que la MCJ se développe si rapidement.

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de prendre une photographie du cerveau qui peut montrer les signes de la maladie et elle permet également de faire la distinction entre la MCJ sporadique et la variante de la MCJ.

L'électroencéphalogramme (EEG) mesure l’activité électrique du cerveau. Le tracé particulier qui apparaît à l’EEG aide parfois, mais pas toujours, à diagnostiquer la MCJ.

La ponction lombaire permet de déterminer si la personne souffre d'une autre maladie que la MCJ. Elle permet également d'observer certains marqueurs protéiques qui indiquent une dégénération des cellules cérébrales et qui sont habituellement plus élevés que la normale dans la MCJ.

Un échantillon sanguin est souvent utilisé pour préparer l'ADN, qu'on peut analyser pour diagnostiquer une maladie génétique à prion.

L'autopsie cérébrale, c'est-à-dire l'examen du tissu cérébral après le décès, est la seule façon de déterminer si la personne avait la MCJ.

Facteurs de risque

MCJ sporadique

La MCJ sporadique se retrouve dans le monde entier, principalement chez les personnes de plus de 50 ans. Le Canada, les États-Unis, le Royaume-Uni, l'Australie et plusieurs pays d'Europe assurent rigoureusement le suivi de la MCJ sporadique. En règle générale, un ou deux cas par million de personnes se déclarent chaque année.

Maladies génétiques à prion

Les maladies génétiques à prion affectent principalement les personnes âgées. Dans certaines familles, une maladie génétique à prion peut se développer à un plus jeune âge. Cependant, certaines personnes porteuses d'une mutation génétique ne développent jamais la maladie. La probabilité qu'un parent porteur la transmette est de 50% pour chaque enfant. Si une personne a un frère ou une sœur porteuse d'une mutation, la probabilité d'être également porteuse est de 50%.

MCJ iatrogène

La plupart des cas de MCJ iatrogène se retrouvent aux États-Unis, en Grande-Bretagne, en France et au Japon. Il existe seulement quatre cas à ce jour au Canada. Les connaissances scientifiques et la technologie médicale ont énormément progressé et les risques de transmettre la MCJ d'une personne à l'autre de cette façon ont été grandement réduits.

Variante de la MCJ

En 2016, 231 cas de la variante de la MCJ ont été signalés dans le monde entier, dont deux Canadiens infectés par l'ESB alors qu'ils vivaient à l'étranger. Le gouvernement canadien a mis en place des mesures de sécurité pour réglementer l'industrie du bœuf afin de minimiser le danger d'une infection alimentaire. Grâce à ces mesures de précaution, le risque d'une exposition humaine à l'ESB est maintenant considéré comme extrêmement faible.

Traitement

À l’heure actuelle, la maladie de Creutzfeldt-Jakob est inguérissable. De plus, il n’existe aucun traitement médical approuvé permettant de la prévenir et aucun moyen efficace d’en ralentir la progression. Les soins infirmiers visent à réconforter la personne et à améliorer le plus possible son bien-être.

Pour obtenir de plus amples renseignements, nous vous invitons à :

Lire la fiche d'information sur la maladie de Creutzfeldt-Jakob de la Société Alzheimer du Canada.

Consulter les dernières statistiques canadiennes : http://www.phac-aspc.gc.ca/hcai-iamss/cjd-mcj/cjdss-ssmcj/stats-fra.php


Mise à jour : 01/08/15
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