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La maladie de Creutzfeldt-Jakob

Qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une forme de maladie neurodégénérative rare et irreversible qui évolue rapidement. Elle est causée par des protéines infectieuses appelées prions. Les prions sont des protéines qui se retrouvent naturellement dans le cerveau et qui, normalement, sont inoffensives. Toutefois, lorsqu’ils sont déformés, les prions peuvent avoir des effets dévastateurs. Ils peuvent attaquer le cerveau, détruire les cellules et causer des brèches dans les tissus du cerveau.

Les maladies à prions affectent aussi bien les humains que les animaux. Elles ont d’abord attiré l’attention du public au milieu des années 1980 lors de l’épidémie d’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), que l’on appelle plus fréquemment « maladie de la vache folle ». C’est une maladie à prions bovine. La maladie à prions humaine la plus connue est la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Elle touche annuellement une ou deux personnes sur un million dans le monde; au Canada, 35 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année1.

Il existe deux types de MCJ : la MCJ classique et la variante de la MCJ (vMCJ). On dénombre par ailleurs trois sortes de MCJ classique :

  1. La forme sporadique : cette forme de MCJ représente 90 % des cas au Canada. Elle affecte les personnes de 45 à 75 ans. La cause de la forme sporadique de MCJ est inconnue. La maladie se déclare sans aucun signe précurseur. La plupart des personnes atteintes meurent en moins d’un an.
  2. La forme familiale ou génétique : cette forme de MCJ survient chez les familles qui présentent un gène anormal. Elle représente 7 % des cas. Le dépistage génétique se fait par test sanguin. Il peut également être effectué lors d’un examen des tissus cérébraux après la mort. Les personnes qui possèdent ce gène anormal ont un risque de 50 % de le transmettre à chacun de leurs enfants. Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) et l’insomnie fatale familiale (IFF) sont des formes très rares de la MCJ génétique.
  3. La forme iatrogène : quelques personnes dans le monde contractent la MCJ par transmission accidentelle lors d’un acte médical comme l’administration d’hormones de croissance humaine, les greffes de dure-mère humaine ou de cornées, ou l’utilisation d’instruments contaminés lors de neurochirurgies. Cette forme de MCJ représente moins de 1 % des cas.

La variante de la MCJ affecte les personnes plus jeunes dont l’âge moyen est de 28 ans. Cette forme de MCJ est reliée à la consommation de bœuf infecté par l’ESB. On a aussi rapporté au Royaume-Uni la transmission de la variante de la MCJ par transfusion de sang d’une personne ayant la variante de la MCJ2.

Il peut s’écouler plusieurs années entre le moment où une personne est exposée à la maladie et le moment où les prions commencent à se déformer, mais une fois que les symptômes commencent à apparaître, la maladie se développe rapidement.

Comment la maladie de Creutzfeldt-Jakob affecte-t-elle la personne atteinte?

La MCJ classique ressemble beaucoup à plusieurs autres maladies neurodégénératives. Elle survient brusquement et provoque un déclin rapide des capacités cognitives dès l’apparition des symptômes.

La personne atteinte peut présenter :

  • des sautes d’humeur
  • des troubles de la mémoire
  • un manque d’intérêt et un comportement différent du comportement normal
  • un trouble cognitif qui évolue rapidement, avec perte de la mémoire et des fonctions cognitives
  • des problèmes d’équilibre dans la démarche
  • des gestes maladroits
  • des problèmes de vision, y compris la cécité
  • des raideurs des membres
  • des contractions musculaires
  • des problèmes d’élocution
  • des problèmes de déglutition
  • un état de « mutisme akinétique » (la personne peut bouger les yeux et semble alerte, mais elle ne peut ni parler ni se mouvoir volontairement).

Malaises

Les personnes aux stades avancés de la MCJ perdent conscience de leur condition à mesure que la maladie progresse. Cela peut être observé lors d’un examen neurologique (des nerfs). Au stade précoce, cependant, les personnes atteintes peuvent être en proie à la peur, ce qui peut être très perturbant. On pense que cela est probablement associé à des hallucinations visuelles (la personne voit des choses qui ne sont pas là). Il se peut aussi qu’elles éprouvent des malaises. Certains des symptômes de la maladie, tels que la myoclonie (contraction soudaine des membres), sont pénibles à voir pour les aidants. Il existe des médicaments et des méthodes de soins qui peuvent soulager ces symptômes et procurer du confort aux personnes atteintes. Pour plus de renseignements sur le soin des personnes atteintes de MJC, visitez le site web de la Fondation à l’adresse www.CJDfoundation.org (en anglais seulement).

Coma et décès

La plupart des personnes atteintes de la forme sporadique de la MCJ décèdent généralement moins de 12 mois après l’apparition des signes et symptômes de la maladie, bien que certaines puissent vivre jusqu’à deux ans. La plupart des personnes atteintes tombent dans le coma avant de décéder. Le décès résulte généralement de complications telles que l’insuffisance cardiaque, l’insuffisance respiratoire ou la pneumonie.

Parmi les symptômes de la variante de la MCJ, mentionnons notamment :

  • la dépression, le repli sur soi et les changements de comportement
  • de la douleur et une sensation anormale au visage et dans les membres
  • des difficultés à marcher
  • des troubles cognitifs progressifs
  • l’incapacité de bouger ou de parler

Les personnes atteintes de la variante de la MCJ survivent généralement plus longtemps, de 12 à 14 mois environ, après l’apparition des premiers signes et symptômes de la maladie.

Comment évalue-t-on la maladie de Creutzfeldt-Jakob?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est très difficile à diagnostiquer, particulièrement aux premiers stades. Il n’existe pas de tests capables de diagnostiquer cette maladie chez une personne vivante. La seule façon de confirmer définitivement la MCJ est d’effectuer une biopsie du cerveau ou un examen du tissu cérébral après le décès, lors d’une autopsie. Toutefois, les médecins procèdent souvent à une analyse détaillée des antécédents médicaux et à une batterie de tests pour tenter de diagnostiquer cette maladie. Les démarches suivantes peuvent être entreprises :

  • Un dossier médical détaillé qui permettra au médecin de savoir quand les signes et symptômes de la maladie ont débuté, la MCJ se développant si rapidement.
  • La tomodensitométrie produit une photographie du cerveau. Elle peut également être utilisée pour diagnostiquer d’autres maladies.
  • L’IRM (imagerie par résonnance magnétique) fournit aussi une photographie du cerveau. Elle aide à distinguer la MCJ sporadique de la variante de la MCJ. Elle peut aussi être utilisée pour déceler d’autres maladies.
  • L’EEG (électroencéphalogramme) mesure l’activité électrique du cerveau. Parfois, mais pas toujours, un motif particulier qui apparaît à l’EEG permet de diagnostiquer la MCJ.
  • La ponction lombaire permet de recueillir le liquide céphalo-rachidien au moyen d’une aiguille et d’une seringue et de l’examiner pour exclure les autres infections cérébrales possibles. L’un de ces tests est appelé test de recherche de la protéine 14-3-3. Si ce test s’avère positif, cela signifie qu’il y a eu décès de quelques cellules cérébrales, mais cela n’est pas nécessairement dû à la MCJ.
  • Un test sanguin est parfois utilisé pour éliminer d’autres maladies et pour établir la possibilité de la forme génétique de la MCJ. Pour obtenir la liste des conseillers en génétique au Canada, visitez le site web de l’Association canadienne des conseillers en génétique : www.cagc-accg.ca (en anglais seulement).
  • L’autopsie cérébrale est la seule façon de confirmer la MCJ grâce à l’examen du tissu cérébral au microscope après le décès. Les autopsies cérébrales ne sont effectuées que dans certains grands hôpitaux du Canada. Le système de surveillance de la MCJ (voir informations au bas de cette page) peut aider à coordonner une autopsie cérébrale dans le cas où on soupçonne la MCJ, et sous réserve du consentement du plus proche parent.

Quels sont les facteurs de risque pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob?

Les médecins ne connaissent pas le risque réel de contracter l’une ou l’autre forme de la MCJ. À l’heure actuelle, il n’existe aucune prévention possible de la forme sporadique ou familiale de cette maladie. Toutefois, certains facteurs sont susceptibles d’augmenter le risque d’une personne :

Injection d’hormone de croissance humaine : les personnes ayant eu recours à des hormones de croissance humaine avant 1985 courent un risque plus élevé. Depuis 1985, les hormones de croissance humaine sont fabriquées synthétiquement. Cela signifie que la maladie ne peut plus être transmise de cette façon.

Antécédents familiaux de la MCJ : quelques personnes sont porteuses d’une mutation génétique qui augmente leur risque de développer la maladie. Un test sanguin ou l’examen post-mortem des tissus cérébraux peuvent être effectués pour déterminer la présence de cette mutation.

Instruments chirurgicaux contaminés : quelques personnes ont été infectées par l’utilisation d’instruments contaminés pendant une opération du cerveau. De nos jours, les instruments utilisés pour opérer sur le cerveau d’une personne susceptible d’avoir la MCJ sont détruits.

Précautions contre la MCJ : il est nécessaire de prendre certaines précautions pour éviter les infections pendant les interventions médicales touchant des tissus particuliers. Lors de l’embaumement des restes d’une personne possiblement morte d’une maladie à prions, l’Organisation mondiale de la Santé et l’Agence de la santé publique du Canada recommandent que les employés des pompes funèbres appliquent les précautions propres à la MCJ.

La MCJ ne peut se transmettre en touchant, en nourrissant ou en prenant soin d’une personne atteinte de la MCJ à domicile. La MCJ n’est pas une maladie contagieuse transmissible par contact social ou sexuel ni par voies aériennes. Mais comme d’autres infections peuvent se transmettre de cette façon, il est recommandé de prendre les précautions suivantes :

  • se laver les mains avant de manger ou de boire
  • se protéger les mains et la figure contre l’exposition au sang ou autres liquides organiques d’une personne atteinte
  • couvrir les coupures ou blessures avec des pansements hydrofuges

Transfusions sanguines : la Société canadienne du sang et Héma-Québec filtrent les donneurs et excluent ceux qui ont la MCJ.

Pour la variante de la MCJ seulement : la consommation de bœuf provenant de pays présentant une incidence relativement élevée d’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) peut augmenter le risque. Pour aider à réduire le risque de contracter la MCJ à partir de bœuf infecté, prenez les précautions suivantes :

  • faites preuve de prudence en consommant du bœuf dans les pays dont les mesures de protection sont moins rigoureuses
  • évitez de consommer les parties des bovins qui présentent le plus grand risque, telles que les yeux, le cerveau, la moelle épinière et les intestins

Existe-t-il un traitement?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Il n’y a aucun moyen efficace d’en ralentir la progression. Il est important de soulager la douleur, les malaises et les autres symptômes comme les mouvements saccadés, la démarche chancelante, les contractions musculaires et la perte d’équilibre. Les soins infirmiers de soutien visent à assurer à la personne un confort maximal.

Pour en savoir plus

Contactez votre Société Alzheimer locale.

Autres sources d’information :

  1. Équipe d’étude canadienne du système de surveillance de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Le système de surveillance de l’Agence de la santé publique du Canada assure une surveillance active de la MCJ au Canada. Son but principal est d’étudier les maladies à prions humaines au Canada et de protéger la santé publique en réduisant le risque de transmission des prions. Le système de surveillance de la MCJ assure un service continu pour les autopsies cérébrales de personnes chez qui on soupçonne la MCJ. On trouvera plus d’information sur le système de surveillance de la MCJ en composant sans frais le 1-888-489-2999.
    Pour en savoir plus, veuillez lire la revue MCJ au Canada : Bulletin aux familles du printemps 2013.
  2. Agence canadienne d’inspection des aliments, Feuillet d’information sur l’ESB ou site Web.
  3. Prionet Canada (en anglais seulement)
  4. La CJD Foundation (États-Unis). Sans frais au 1-800-659-1991.
  5. Le CJD Support Network (Royaume-Uni)
  6. Le CJD Support Network (Australie)
  7. Le European Collaborative Study Group of CJD (EuroCJD) (en anglais seulement)
  8. L’Université de la Californie à San Francisco (en anglais seulement)
  9. Santé Ontario (ministère de la Santé et des Soins de longue durée)
  10. Association canadienne des conseillers en génétique (en anglais seulement)
  11. Organisation mondiale de la santé (OMS) : WHO infection control guidelines for transmissible spongiform encephalopathies. Rapport (en anglais) de consultation de l’OMS, Genève, Suisse, 23-26 mars 1999. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2000. 

Notes en bas de page :

  1. Agence de la santé publique du Canada (2007). La MCJ et les maladies humaines à prion.
  2. Brown, P. (2007). Creutzfeldt-Jakob disease: reflections on the risk of blood product therapy. Haemophilia, 13, 5. p. 33–40.

[Ce feuillet a été préparé à titre strictement informatif. Il ne constitue en aucun cas un conseil, une approbation ou une recommandation de la Société Alzheimer à l’égard d’aucun produit, service ou entreprise, ni une déclaration ou description de caractéristiques à leur sujet.]


Mise à jour : 05/22/14